Nuevas mutaciones en osteopetrosis maligna infantil en dos pacientes mexicanos

Lizbeth Blancas Galicia

Resumen


La osteopetrosis es un grupo heterogéneo de enfermedades óseas que se caracterizan por el aumento de la densidad ósea, debido a anomalías en la diferenciación o función de los osteoclastos, traduciendo en falta de resorción ósea.

Presentamos dos casos clínicos de osteopetrosis que iniciaron su padecimiento desde los primeros meses de vida con dismorfia facial, ceguera, sordera, hepatoesplenomegalia, hipotonía, retraso del neurodesarrollo y bicitopenia. Las radiografías óseas mostraron osteoesclerosis. Fueron valorados por varios médicos antes del diagnóstico definitivo. El análisis genético determinó mutaciones en el  gen TCIRG1. En el paciente 1 encontramos una muatción homocigota para p.Ile720Alafs*14, la cual no ha sido reportada. En el paciente 2 una mutación heterocigota compuesta, la primera p.Phe459Leufs*79, y  la segunda p.Gly159Argfs*68, ambas no han sido reportadas. La única opción terapéutica de estos pacientes es el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas (TCPH),  se debe realizar antes de los 3 meses previo a que haya daño neurológico. El diagnóstico de osteopetrosis es relativamente fácil, sin embargo, este se retrasa debido a la falta de sospecha clínica. 


Palabras clave


osteopetrosis maligna infantil, osteoesclerosis, TCIRG1, pacientes mexicanos, trasplante de células progenitoras hematopoyéticas.

Referencias


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DOI: http://dx.doi.org/10.29262/ram.v0i0.314

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