Características clínicas y de laboratorio en una cohorte de pacientes con ataxia telangiectasia en el Grupo de Inmunodeficiencias Primarias de la Universidad de Antioquía

Lina Rocío Riaño, Jesús Armando Álvarez, Julio César Orrego, Dagoberto Cabrera, Carolina Gómez, Héctor Valderrama, Alexandra Sierra, Derly Carolina Hernández, José Luis Franco

Resumen


Antecedentes: La ataxia telangiectasia (AT, OMIM #3208900) es una enfermedad autosómica recesiva con una incidencia de 1:100 0000 nacidos vivos y caracterizada por telangiectasias, ataxia progresiva, inmunodeficiencia y sensibilidad a la radiación ionizante. Resulta de mutaciones en el gen ataxia telangiectasia mutado que codifica para la proteína ATM, la cual participa en la reparación del ADN y el control del ciclo celular.
Objetivo: Describir las características clínicas y de laboratorio en una cohorte de pacientes con ataxia telangiectasia evaluados en el Grupo de Inmunodeficiencias Primarias de la Universidad de Antioquia en Medellín, Colombia.

Métodos: Se realizó estudio descriptivo en el que se seleccionaron los pacientes según los criterios definidos por la Sociedad Europea de Inmunodeficiencias para ataxia telangiectasia; se recolectaron los datos a partir de las historias clínicas y se establecieron medidas de resumen para las variables en estudio.

Resultados: La cohorte estuvo integrada por ocho pacientes, aunque la información clínica completa se obtuvo solo en seis; 63 % (5/8) era del sexo masculino, en 37 % (3/8) se estableció antecedente de consanguinidad. La media de edad del inicio de los síntomas fue de 2.8 años y la edad al diagnóstico de 14.5 años. La media del intervalo entre el diagnóstico y el deceso fue de 4.3 años. La ataxia fue el síntoma inicial en todos los casos y también todos presentaron telangiectasia o disartria; 5/6 presentaron apraxia. Se reportó infección en 7/8 pacientes, 6/7 presentaron neumonía, 4/6 otitis y 2/6 meningitis, en 2/6 se diagnosticó linfoma y 3/6 presentaron neumopatía crónica al diagnóstico. A nivel de laboratorio, 6/6 presentaron alfa-fetoproteína elevada y en siete se observó disminución en al menos un isotipo de inmunoglobulina sérica; 2/6 recibieron tratamiento con inmunoglobulina intravenosa y 17 % (1/6) con inmunoglobulina subcutánea; 3/6 fueron tratados con antibióticos profilácticos; 87 % (7/8) de los pacientes falleció y la edad media al deceso fue de 18.8 años. Se desconoció la evolución de un paciente.

Conclusiones: La ataxia telangiectasia resulta en alta morbilidad e invalidez y es invariablemente fatal antes de la tercera década de la vida. Llama la atención el intervalo de tiempo desde la aparición del primer síntoma (ataxia progresiva) hasta el diagnóstico, por lo cual es imperativo realizar educación médica para diagnosticar y tratar tempranamente a los pacientes y así brindarles una adecuada calidad de vida y proveer consejería genética a las familias de los individuos afectados por esta enfermedad.


Palabras clave


Ataxia telangiectasia

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