Hipoplasia cartílago-cabello. Reporte de un caso

Tamara Aidé Staines-Boones, María Guadalupe González-Villarreal, Cecilia Hernández-Fernández

Resumen


Antecedentes: La hipoplasia cartílago-cabello es una enfermedad autosómica recesiva poco frecuente, caracterizada por condrodisplasia metafisaria y cabello fino. Puede estar acompañada de alteraciones inmunológicas en distintos grados.

Caso clínico: Niña de 35 meses de edad, quien desde su nacimiento mostró restricción del crecimiento; desarrolló 11 cuadros de neumonías, síndrome de malabsorción y megacolon agangliónico, por lo que se diagnosticó hipoplasia cartílago-cabello, con expresión de inmunodeficiencia combinada no severa. Se decidió trasplante de células madre hematopoyéticas. Al momento de este informe, la paciente estaba libre de procesos infecciosos.

Conclusión: La hipoplasia cartílago-cabello es un padecimiento con rasgos clínicos y distintos grados de inmunodeficiencia. Como parte del tratamiento es posible realizar trasplante de células madre hematopoyéticas.


Palabras clave


Hipoplasia cartílago-cabello; Inmunodeficiencia combinada no severa; Trasplante de células madre hematopoyéticas

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DOI: http://dx.doi.org/10.29262/ram.v66i3.561

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