Aneurisma Aórtico en un paciente con Síndrome de Wiskott-Aldrich

MIGUEL GARCÍA DOMÍNGUEZ, Estivaliz Arizel De La O Espinoza, Mario Ernesto Cruz Muñoz

Resumen


Antecedentes

El Síndrome de Wiskott-Aldrich es una inmunodeficiencia combinada asociada a síndrome ligado al cromosoma X, con un defecto en la proteína WAS, un regulador del citoesqueleto indispensable para la sinapsis inmunológica y que se caracteriza por eccema, infecciones de repetición y trombocitopenia. Otras de sus manifestaciones incluyen trastornos autoinmunes como anemia hemolítica o púrpura trombocitopénica mediada por el sistema inmunológico, susceptibilidad incrementada a tumores malignos, incluidos linfoma o leucemia.

Reporte de caso

Presentamos el caso de una paciente masculino de 7 años con diagnóstico de Síndrome de Wiskott-Aldrich que durante su evolución desarrollo aneurisma gigante de la raíz de la Aorta, aorta ascendente, descendente y coronaria derecha, con sintomatología cardiaca insidiosa.

Conclusiones

La vasculitis en el Síndrome de Wiskott Aldrich es poco habitual y suele asintomática en las fases iniciales, por lo que se debería realizar evaluación cardiovascular anual para detección y corrección evitando las complicaciones propias de un aneurisma, que pueden ser deletéreas en este tipo de inmunodeficiencia donde existe mayor riesgo muerte por sangrado


Palabras clave


Síndrome de Wiskott-Aldrich; aneurisma aórtico; vasculitis; inmunodeficiencia; trastornos autoinmunes.

Referencias


Notarangelo LD, Miao CH, Ochs HD. Wiskott-Aldrich syndrome. Curr Opin Hematol. 2008 Jan;15(1):30–6. DOI: 10.1097 / MOH.0b013e3282f30448

Ochs HD, Thrasher AJ. The Wiskott-Aldrich syndrome. J Allergy Clin Immunol. 2006 Apr;117(4):725–38; quiz 739. DOI: 10.1016 / j.jaci.2006.02.005

Zhu Q, Watanabe C, Liu T, Hollenbaugh D, Blaese RM, Kanner SB, et al. Wiskott-Aldrich syndrome/X-linked thrombocytopenia: WASP gene mutations, protein expression, and phenotype. Blood. 1997 Oct 1;90(7):2680–9.

Aldrich RA, Steinberg AG, Campbell DC. Pedigree demonstrating a sex-linked recessive condition characterized by draining ears, eczematoid dermatitis and bloody diarrhea. Pediatrics. 1954 Feb;13(2):133–9.

Bosticardo M, Marangoni F, Aiuti A, Villa A, Grazia Roncarolo M. Recent advances in understanding the pathophysiology of Wiskott-Aldrich syndrome. Blood. 2009 Jun 18;113(25):6288–95. DOI: 10.1182 /blood-2008-12-115253

Bouma G, Burns SO, Thrasher AJ. Wiskott-Aldrich Syndrome: Immunodeficiency resulting from defective cell migration and impaired immunostimulatory activation. Immunobiology. 2009 Jul 22;214(9–10):778–90. DOI: 10.1016 / j.imbio.2009.06.009

Catucci M, Castiello MC, Pala F, Bosticardo M, Villa A. Autoimmunity in wiskott-Aldrich syndrome: an unsolved enigma. Front Immunol. 2012 Jul 18;3:209. DOI: 10.3389 / fimmu.2012.00209

Mahlaoui N, Pellier I, Mignot C, Jais J-P, Bilhou-Nabéra C, Moshous D, et al. Characteristics and outcome of early-onset, severe forms of Wiskott-Aldrich syndrome. Blood. 2013 Feb 28;121(9):1510–6. DOI: 10.1182/blood-2012-08-448118

Pellier I, Dupuis Girod S, Loisel D, Benabidallah S, Proust A, Malhlaoui N, et al. Occurrence of aortic aneurysms in 5 cases of Wiskott-Aldrich syndrome. Pediatrics. 2011 Feb;127(2):e498-504. DOI: 10.1542/peds.2009-2987

Ono M, Goerler H, Breymann T. Aneurysm of the aortic root in the setting of Wiskott-Aldrich syndrome. Cardiol Young. 2009 Apr;19(2):212–5. DOI: 10.1017/S1047951109003564

Onalan MA, Sayin OA, Tireli E. Surgical Resection Of Thoracic Aortic Aneurysms In Wiskott-Aldrich Syndrome. Heart Surg Forum. 2018 Jul 2;21(4):E305–6. DOI: 10.1532/hsf.1972

Wood G, Booth K, Khan Z, Biss T, Roysam C, Dark J. Descending aortic aneurysm in Wiskott-Aldrich syndrome: options for repair. Asian Cardiovasc Thorac Ann. 2017 Nov;25(9):635–7. DOI: 10.1177/0218492317738386

Narayan P, Alwair H, Bryan AJ. Surgical resection of sequential thoracic aortic aneurysms in Wiskott-Aldrich syndrome. Interact Cardiovasc Thorac Surg. 2004 Jun;3(2):346–8. DOI: 10.1016/j.athoracsur.2006.10.005

Van Son JA, O’Marcaigh AS, Edwards WD, Julsrud PR, Danielson GK. Successful resection of thoracic aortic aneurysms in Wiskott-Aldrich syndrome. Ann Thorac Surg. 1995 Sep;60(3):685–7. DOI: 10.1016 / 0003-4975 (95) 00171-G




DOI: http://dx.doi.org/10.29262/ram.v67i1.696

Enlaces refback

  • No hay ningún enlace refback.


Licencia de Creative Commons
Este obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial 4.0 Internacional.