Vol. 69 Núm. 4 (2022), Casos clínicos
Vol. 69 Núm. 4 (2022)

Síndrome de hiper-IgM con afectación hepática temprana

Casos clínicos
Publicado 19-04-2023
Kareli Guadalupe Coronado Hernández
Unidad Médica de Alta Especialidad, Hospital de Pediatría, servicio de Alergia e Inmunología Clínica Pediátrica, Centro Médico Nacional de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara, Jalisco.
Héctor Hugo Campos Téllez
Unidad Médica de Alta Especialidad, Hospital de Pediatría, servicio de Alergia e Inmunología Clínica Pediátrica, Centro Médico Nacional de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara, Jalisco.
Ana Paola Macías Robles
Unidad Médica de Alta Especialidad, Hospital de Pediatría, servicio de Alergia e Inmunología Clínica Pediátrica, Centro Médico Nacional de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara, Jalisco.
Rosa María Cortés Grimaldo
Unidad Médica de Alta Especialidad, Hospital de Pediatría, servicio de Alergia e Inmunología Clínica Pediátrica, Centro Médico Nacional de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara, Jalisco
Carlos David Estrada García
Unidad Médica de Alta Especialidad, Hospital de Pediatría, servicio de Alergia e Inmunología Clínica Pediátrica, Centro Médico Nacional de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara, Jalisco
Britza Barrios Díaz
Unidad Médica de Alta Especialidad, Hospital de Pediatría, servicio de Alergia e Inmunología Clínica Pediátrica, Centro Médico Nacional de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara, Jalisco
Adriana Ramírez Nepomuceno
Unidad Médica de Alta Especialidad, Hospital de Pediatría, servicio de Alergia e Inmunología Clínica Pediátrica, Centro Médico Nacional de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara, Jalisco
Marlén Barreto Alcalá
Unidad Médica de Alta Especialidad, Hospital de Pediatría, servicio de Alergia e Inmunología Clínica Pediátrica, Centro Médico Nacional de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara, Jalisco
David Esparza Amaya
Unidad Médica de Alta Especialidad, Hospital de Pediatría, servicio de Alergia e Inmunología Clínica Pediátrica, Centro Médico Nacional de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara, Jalisco
Hilda Lilian Carvajal Alonso
Unidad Médica de Alta Especialidad, Hospital de Pediatría, servicio de Alergia e Inmunología Clínica Pediátrica, Centro Médico Nacional de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara, Jalisco
Laura Berrón Ruiz
Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México.
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Palabras clave

Síndrome de Hiper IgM
daño hepático
error innato de la inmunidad
deficiencia de CD40L

Resumen

Introducción: El síndrome de hiper-IgM es un error innato de la inmunidad, caracterizado por un defecto en el cambio de isotipo de inmunoglobulina, con valores disminuidos de IgG, IgA e IgE, y concentraciones normales o elevadas de IgM. Predispone a procesos infecciosos en el sistema respiratorio y aparato gastrointestinal, además de enfermedades autoinmunes y neoplasias.

Reporte de caso: Paciente pediátrico de género masculino, de 5 años y 7 meses de edad, con antecedente de dos cuadros de neumonía (uno de estos grave) y diarrea crónica desde los 2 años. Neutropenia moderada persistente, disminución de la concentración de IgG y elevación de IgM. La citometría de flujo confirmó la ausencia de CD40L. Durante la evolución clínica tuvo afectación hepática temprana.

Conclusión: El síndrome de hiper-IgM predispone a daño hepático, por lo que se requiere la evaluación completa y el diagnóstico oportuno. El tratamiento antiinfeccioso activo y el control de la respuesta inflamatoria son factores decisivos para establecer el tratamiento del daño hepático.

 

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Referencias

Yazdani R, Fekrvand S, Shahkarami S, et al. The hyper IgM syndromes: Epidemiology, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis and management. Clin Immunol 2019; 198: 19-30. doi: 10.1016/j.clim.2018.11.007

Freyer DR, Gowans LK, Warzynski M, et al. Flow cytometric diagnosis of X-linked hyper-IgM syndrome: application of an accurate and convenient procedure. J Pediatr Hematol Oncol 2004; 26 (6): 363-70. doi: 10.1097/00043426-200406000-00006

França TT, Barreiros LA, Al-Ramadi BK, et al. CD40 ligand deficiency: treatment strategies and novel therapeutic perspectives. Expert Rev Clin Immunol 2019; 15 (5): 529-540. doi: 10.1080/1744666X.2019.1573674

de la Morena MT. Clinical Phenotypes of Hyper-IgM Syndromes. J Allergy Clin Immunol Pract 2016; 4 (6): 1023-1036. doi: 10.1016/j.jaip.2016.09.013

Fuleihan RL. The hyper IgM syndrome. Curr Allergy Asthma Rep 2001; 1 (5): 445-50. doi: 10.1007/s11882-001-0030-6

Barbouche MR, Chen Q, Carbone M, et al. Comprehensive review of autoantibodies in patients with hyper-IgM syndrome. Cell Mol Immunol 2018; 15 (6): 610-617. doi: 10.1038/cmi.2017.140

Bhushan A, Covey LR. CD40:CD40L interactions in X-linked and nonX-linked hyper-IgM syndromes. Immunol Res 2001; 24: 311-324. doi: 10.1385/IR:24:3:311

Wang TJ, Wu LF, Chen J, et al. X-linked hyper-IgM syndrome complicated with interstitial pneumonia and liver injury: a new mutation locus in the CD40LG gene. Immunol Res 2019; 67 (4-5): 454-459. doi: 10.1007/s12026-019-09098-4

Abinun M, Albert M, Cohen S, Buckland M, Bustamante J, Cant A, et al. ESID Registry – Working Definitions for Clinical Diagnosis of PID. 2019. https://esid.org/Working-Parties/Registry-Working-Party/Diagnosis-criteria.

Rodríguez C, Carrión F, Marinovic MA, et al. Síndrome de hiper-IgM asociado a colangitis esclerosante y neoplasia vesicular: caso clínico [X-linked hyper-IGM syndrome associated to sclerosing cholangitis and gallbladder neoplasm: clinical case]. Rev Med Chil 2003; 131 (3): 303-8.

Rodrigues F, Davies E, Harrison P, McLauchlin J, Karani J, Portmann B, et al. Liver disease in children with primary immunodeficiencies. J Pediatr 2004; 145: 333-9.

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