Angioedema hereditario y lupus. Reporte de caso

Catalina Gómez-Parada

Resumen


Antecedentes: El angioedema hereditario es una enfermedad rara de carácter autosómico dominante causada por una mutación en gen SERPING1 que codifica el C1-inhibidor causando disminución en sus niveles, además con C2 y C4 bajos; tiene gran heterogeneidad en los síntomas, manifestándose con edema cutáneo, de mucosa gastrointestinal y laringe. El angioedema hereditario tipo I representa 85 % de los casos. Generalmente se presenta en la infancia con síntomas que pueden agravarse en la adolescencia; se reconoce paraclínicamente por consumo de C2, C4 y déficit de C1-INHLES. Es una patología multisistémica caracterizada por formación de autoanticuerpos y complejos inmunes que en exceso no son capaces de fijar complemento y, por lo tanto, no son retirados de la circulación; la disminución de complemento sérico C4 expresa susceptibilidad a lupus. Se han descrito que la asociación entre angioedema hereditario y enfermedades autoinmunes tiene una prevalencia de 2 a 12 %.

Métodos: Niña de 13 años con antecedente materno de angioedema hereditario tipo I. La manifestación de la enfermedad se inició con edema labial y palpebral. Los estudios de C1-INH mostraron valores bajos; posteriormente, la paciente presentó eritema facial en alas de mariposa, eritema palmar y dolor articular, por lo que se solicitaron estudios para lupus eritematoso sistémico, cuyo diagnóstico fue confirmado.

Conclusión: La asociación con lupus es una condición rara pero no inesperada; antes de desarrollar lupus, los pacientes son sintomáticos para angioedema hereditario, el cual está ligado a la modificación del metabolismo del complemento con deficiencia de C4 y C2, lo que genera producción y acumulación de complejos inmunes.


Palabras clave


Angioedema hereditario; Enfermedad autoinmune multisistémica

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