Gemelos idénticos con enfermedad granulomatosa crónica que se manifestó inicialmente como colitis alérgica. Reporte de caso

Carlos Olmos-Olmos

Resumen


Antecedentes: Las inmunodeficiencias primarias no solo se expresan con susceptibilidad a infecciones, sino que pueden enmascararse con otras manifestaciones. La enfermedad granulomatosa crónica se caracteriza por susceptibilidad a infecciones por catalasas positivos.

Objetivo: Describir dos gemelos lactantes cuya manifestación desde el primer mes fue colitis, considerada de origen alérgico.

Reporte de casos: Gemelos masculinos de padres no consanguíneos, prematuros de 34 semanas, con antecedente de infección posnatal por citomegalovirus. Su historia clínica se inició en el primer mes de vida con deposiciones con sangre y dolor abdominal, que fueron manejados como alergia a la proteína de la leche; se prescribió dieta elemental y eliminación de la leche, sin mejoría. A los 15 meses se realizó colonoscopia y biopsia, que mostró colitis granulomatosa e hiperplasia nodular linfoide. El gemelo 1 presentó neumonías no complicadas a los cuatro y 10 meses, linfadenitis supurativa por Staphylococcus aureus a los siete meses e infección pulmonar por micobacterias a los 12 meses. El gemelo 2 recibió manejo para tuberculosis latente a los 12 meses y presentó cuadros de bacteriemias recurrentes por Salmonella sp. desde los dos años. La citometría de flujo para dihidrorodamina demostró defecto compatible con enfermedad granulomatosa crónica. El análisis de exoma detectó variante en CYBB. Al gemelo 1 se le realizó trasplante de células hematopoyéticas y el 2 continuó con manejo convencional.

Conclusiones: Este reporte ilustra la importancia de sospechar que la colitis alérgica sin respuesta al manejo puede ser una manifestación temprana de colitis debida a inmunodeficiencia primaria, como enfermedad granulomatosa crónica.


Palabras clave


Enfermedad granulomatosa crónica; Inmunodeficiencia primaria; Colitis alérgica

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