Manifestaciones alérgicas en inmunodeficiencias primarias, ¿cómo diferenciar dermatitis atópica versus síndrome hiper-IgE? Reporte de casos

Carlos Olmos-Olmos

Resumen


Antecedentes: Las inmunodeficiencias primarias no solo se manifiestan con susceptibilidad a infecciones, sino que pueden enmascararse con otras manifestaciones como las alergias. El síndrome de hiper-IgE (SHIGE) es una inmunodeficiencia primaria que se caracteriza por elevación de la inmunoglobulina E (IgE), que también se encuentra elevada en la mayoría de las enfermedades alérgicas, particularmente en la dermatitis atópica. El SHIGE es una enfermedad genética autosómica que puede ser dominante o recesiva, cuyas principales características clínicas son eccema, IgE elevada y eosinofilia. El SHIGE dominante (STAT3) se presenta con fenotipos particulares que comprometen el sistema musculoesquelético, tejido conectivo y vascular. El SHIGE recesivo (DOCK8, TYK2) se presenta con más susceptibilidad para infecciones virales, fúngicas, alérgicas múltiples y más severas, como anafilaxia.

Objetivo: Presentar tres pacientes clásicos con dermatitis atópica y SHIGE, para ilustrar cómo diferenciar los tipos de SHIGE de acuerdo con las manifestaciones y la utilidad de la Escala de SHIGE.

Reporte de casos: Caso 1: Mujer de 21 años que desde la etapa neonatal presentaba eccema severo, retardo en la caída de los dientes, con doble fila de dientes, fascies tosca, hiperlaxitud-escoliosis, múltiples infecciones otosinusales, abscesos fríos que requirieron drenaje, linfadenitis reactiva, IgE total > 10 000, eosinofilia de 32 %; la puntuación fue de 32 al aplicar la Escala de SHIGE (muy probable). Se solicitó estudio genético y se confirmó la mutación en el gen de STAT3. Caso 2: Adolescente masculino de 16 años, con historia de eccema desde lactante, con síntomas alérgicos severos como asma de difícil control, rinitis y alergia a alimentos, infecciones por herpes virus recurrentes, moluscos, linfadenitis, IgE > 10 000, puntuación de 28 en la Escala de SHIGE, estudio genético positivo para DOCK8. Caso 3: Niño de ocho años, con historia desde lactante de eccema flexor crónico severo, xerodermia generalizada severa, piodermitis recurrente pero no profunda. En múltiples ocasiones, el paciente fue hospitalizado por sobreinfecciones bacterianas y moluscos. Sin infecciones respiratorias, IgE total de 10 000, eosinofilia de 17 %, estudios genéticos negativos para STAT3 y DOCK8. 

Conclusiones: El eccema, la IgE total elevada y la eosinofilia están presentes también en dermatitis atópica, por lo que se debe considerar otras manifestaciones más características de SHIGE, como las alteraciones musculoesqueléticas, de tejido conectivo o vasculares, las infecciones sinopulmonares recurrentes y severas (bronquiectasia o neumatocele), infecciones virales o fúngicas severas. La Escala de SHIGE es más sensible y específica para SHIGE dominante (STAT3).


Palabras clave


Inmunodeficiencia primaria; Síndrome hiper-IgE; Dermatitis atópica

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