Infección diseminada por complejo M. tuberculosis en paciente con deficiencia completa del receptor 1 de interferón-γ

María Cecilia Martínez-Morales, María Cecilia Martínez-Morales, Carolina Deswarte, Carolina Deswarte, Jessica Castañeda-Casimiro, Jessica Castañeda-Casimiro, Jacinta Bustamante, Jacinta Bustamante, Lizbeth Blancas-Galicia, Lizbeth Blancas-Galicia, Selma Cecilia Scheffler-Mendoza

Resumen


Antecedentes: Se han descrito diversas mutaciones que llevan a inmunidad alterada en el eje interleucina 12/interferón gamma (IL-12/IFN-γ) y confieren susceptibilidad a infecciones por micobacterias. Uno de los fenotipos clínicos más graves es secundario a mutaciones en el gen del receptor 1 de IFN-γ, caracterizado por un inicio a temprana edad y mayor gravedad.

Caso clínico: Paciente femenina de 3 meses de edad, con afección sistémica por complejo M. tuberculosis, en quien se identificó una mutación homocigota que afecta el sitio de splicing a nivel de IFNGR1 c.201-1G>T. Al momento de este reporte es manejada con antifímicos en un protocolo de trasplante de células hematopoyéticas pluripotenciales.

Conclusión: Se ha informado que el tratamiento antifímico debe mantenerse hasta que se restaure el sistema inmunológico mediante trasplante de células hematopoyéticas pluripotenciales, cuyo mejor pronóstico se asocia con edad del receptor menor a un año y reducción de los niveles plasmáticos de IFN-γ.

Palabras clave


Deficiencia de receptor 1 de IFN-γ; Micobacteria; BCG; Inmunodeficiencia primaria; Trasplante de médula ósea

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