Resumen
La incidencia de la enfermedad granulomatosa crónica en reportes internacionales es de 1:250,000; sin embargo, en México se desconoce. En el Instituto Nacional de Pediatría, a partir de 2009 se implementó un proyecto para facilitar el diagnóstico de esa enfermedad. De esa fecha al día de hoy se han estudiado 68 casos, de los que 80% son formas ligadas al cromosoma X, además de que cada vez los casos se han diagnosticado a una edad más temprana. En la actualidad nos encontramos con un nuevo reto: el tratamiento curativo de los pacientes con enfermedad granulomatosa crónica. Comunicamos el caso de un paciente con enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X, trasplantado exitosamente al mes de vida en México.Referencias
Roos D, et al. Hematologically important mutations: the autosomal recessive forms of chronic granulomatous disease (second update). Blood Cells Mol Dis 2010;44:291-299.
Rosenzweig SD. Inflammatory manifestations in chronic granulomatous disease (CGD). J Clin Immunol 2008;28(Suppl 1):S67-72. 3. Winkelstein JA, et al. Chronic granulomatous disease. Report on a national registry of 368 patients. Medicine (Baltimore) 2000;79:155-169.
Berron-Ruiz L, et al. Detection of inheritance pattern in thirty-three Mexican males with chronic granulomatous disease through 123 dihydrorhodamine assay. Allergol Immunopathol (Madr) 2014;42:580-585.
van den Berg JM, et al. Chronic granulomatous disease: the European experience. PLoS One 2009;4:5234.
González A. Características clinicas y moleculares de pacientes mexicanos con enfermedad granulomatosa crónica diagnosticados durante los últimos 10 años. 2015, Facultad de Medicina. División de estudios de posgrado e investigación UNAM, 1-44.
de Oliveira-Junior EB, et al. Clinical and genotypic spectrum of chronic granulomatous disease in 71 Latin American patients: First report from the LASID registry. Pediatr Blood Cancer 2015.
Gungor T, et al. Reduced-intensity conditioning and HLA-matched haemopoietic stem-cell transplantation in patients with chronic granulomatous disease: a prospective multicentre study. Lancet 2014;383:436-448.
Martinez CA, et al. Excellent survival after sibling or unrelated donor stem cell transplantation for chronic granulomatous disease. J Allergy Clin Immunol 2012;129:176- 183.
Soncini E, et al. Unrelated donor and HLA-identical sibling haematopoietic stem cell transplantation cure chronic granulomatous disease with good long-term outcome and growth. Br J Haematol 2009;145:73-83.
Klaudel-Dreszler MA, et al. Treosulfan-based conditioning regimen in a second matched unrelated peripheral blood stem cell transplantation for a pediatric patient with CGD and invasive aspergillosis, who experienced initial graft failure after RIC. Int J Hematol 2009;90:571-575.
Cole T, et al. Clinical outcome in children with chronic granulomatous disease managed conservatively or with hematopoietic stem cell transplantation. J Allergy Clin Immunol 2013;132:1150-1155.
Prasad VK. Stem-cell transplantation for chronic granulomatous disease. Lancet 2014;383:390-392.
Cole T, et al. Health related quality of life and emotional health in children with chronic granulomatous disease: a comparison of those managed conservatively with those that have undergone haematopoietic stem cell transplant. J Clin Immunol 2013;33:8-13.
Jones LB, et al. Special article: chronic granulomatous disease in the United Kingdom and Ireland: a comprehensive national patient-based registry. Clin Exp Immunol 2008;152:211-218.
Kim HY, et al. Rapid determination of chimerism status using dihydrorhodamine assay in a patient with X-linked chronic granulomatous disease following hematopoietic stem cell transplantation. Ann Lab Med 2013;33:288-292.
Gonzalez-Ortiz A. Características clínicas y moleculares de pacientes mexicanos con enfermedad granulomatosa crónica diagnosticados durante los últimos 10 años. División de Posgrado e Investigación. México: UNAM, 2015.
Notarangelo LD. The long road to optimal management for chronic granulomatous disease. J Allergy Clin Immunol 2013;132:1164-1165.
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial 4.0.
Derechos de autor 2016 Revista Alergia México