Español Candidiasis mucocutánea crónica asociada con autoinmunidad y displasia ectodérmica. Informe de casos

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.29262/ram.v658i2.862

Palabras clave:

Candidiasis mucocutánea crónica, APECED, AIRE

Resumen

Introducción: La candidiasis mucocutánea crónica asociada a autoinmunidad y displasia ectodérmica es un error innato de la inmunidad, caracterizado por una triada clásica (candidiasis mucocutánea crónica, hipoparatiroidismo e insuficiencia suprarrenal) debido a la presencia de autoanticuerpos contra diferentes órganos endocrinos y no endocrinos; predomina en judíos y finlandeses.

Reporte de caso: Mujer de 7 años de edad de ascendencia europea y consanguinidad positiva, con historia personal de infecciones respiratorias de repetición, candidiasis crónica, colitis pseudomembranosa y pancitopenia. Los hallazgos clínicos hicieron sospechar de un error innato de la inmunidad y el diagnóstico preciso de APECED (autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy) se realizó al detectar una variante patogénica en el gen AIRE, a través de tecnologías de secuenciación de nueva generación.

Conclusión: Hoy en día, se tiene acceso a nuevas herramientas genéticas para establecer el diagnóstico temprano de los diferentes errores innatos de la inmunidad, así se puede ofrecer un tratamiento oportuno y un mejor pronóstico.

Biografía del autor/a

Miguel García-Domínguez, Hospital Pediátrico de Sinaloa, Departamento de Alergia, Inmunología y Reumatología Pediátrica, Sinaloa

Jefe del Departamento de Alergia, Inmunología y Reumatología Pediátrica del Hospital Pediátrico de Sinaloa "Rigoberto Aguilar Pico" Alergia e Inmunología Pediatrica. Instituto Nacional de Pediatría. Pediatria. Instituto Nacional de Pediatría.

Citas

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Publicado

2021-08-22

Número

Sección

Casos clínicos