Un Caso de Candidiasis Mucocutánea Crónica Asociada a Autoinmunidad y Displasia Ectodérmica Detectada con las Tecnologías de Secuenciación de Nueva Generación

APECED (Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy)

Autores/as

Palabras clave:

Errores innatos de inmunidad, Candidiasis mucocutánea crónica, APECED

Resumen

Resumen

La candidiasis mucocutánea crónica asociada a autoinmunidad y displasia ectodérmica es un error innato de la inmunidad, caracterizado por una triada clásica (candidiasis mucocutánea crónica, hipoparatiroidismo e insuficiencia suprarrenal) debido a la presencia de autoanticuerpos contra diferentes órganos endocrinos y no endocrinos, predomina en judíos y finlandeses.

Femenino de 7 años de edad de ascendencia europea y consanguinidad positiva, con historia de infecciones respiratorias de repetición, candidiasis crónica, colitis pseudomembranosa y pancitopenia, por lo que fue valorada por múltiples médicos antes de su diagnóstico definitivo. Los hallazgos clínicos hicieron la sospecha de error innato de la inmunidad y el diagnóstico preciso de APECED (Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy) se realizó detectando una variante patogénica en el gen AIRE, a través de tecnologías de secuenciación de nueva generación.

Hoy en día, se tiene acceso a nuevas herramientas genéticas para llegar al diagnóstico temprano de los diferentes errores de la inmunidad, ofreciendo así un tratamiento oportuno y un mejor pronóstico.

Biografía del autor/a

MIGUEL GARCÍA DOMÍNGUEZ, HOSPITAL PEDIÁTRICO DE SINALOA "RIGOBERTO AGUILAR PICO"

Jefe del Departamento de Alergia, Inmunología y Reumatología Pediátrica del Hospital Pediátrico de Sinaloa "Rigoberto Aguilar Pico" Alergia e Inmunología Pediatrica. Instituto Nacional de Pediatría. Pediatria. Instituto Nacional de Pediatría.

Hirad Felipe Pérez-Ávila, Pediatría

Departamento de Pediatría, Hospital Pediátrico de Sinaloa, Culiacán, México

Cesar Mauricio, Patología

Departamento de Patología, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México

Ximena, Infectología pediátrica

Departamento de Infectología, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México

Eduardo, Infectología pediátrica

Departamento de Infectología, Hospital Pediátrico de Sinaloa, Culiacán, México.

Carlos, Gastroenterología Pediátrica

Departamento de Gastroenterología, Hospital Pediátrico de Sinaloa, Culiacán, México.

Lizbeth Blancas, Unidad de Investigación de Inmunodeficiencias Primarias

Unidad de Investigación en Inmunodeficiencias, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México.

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Publicado

2021-04-30

Número

Sección

Casos clínicos