Conceptos básicos de las inmunodeficiencias primarias

Autores/as

  • Claudia Hernández-Martínez Secretaría de Salud, Instituto Nacional de Pediatría, Unidad de Investigación en Inmunodeficiencias, Ciudad de México
  • Francisco J Espinosa-Rosales Secretaría de Salud, Instituto Nacional de Pediatría, Unidad de Investigación en Inmunodeficiencias, Ciudad de México
  • Sara Elva Espinosa-Padilla Secretaría de Salud, Instituto Nacional de Pediatría, Unidad de Investigación en Inmunodeficiencias, Ciudad de México
  • Ana Rosa Hernández-Martínez Secretaría de Salud, Instituto Nacional de Pediatría, Unidad de Investigación en Inmunodeficiencias, Ciudad de México
  • Lizbeth Blancas-Galicia Secretaría de Salud, Instituto Nacional de Pediatría, Unidad de Investigación en Inmunodeficiencias, Ciudad de México

DOI:

https://doi.org/10.29262/ram.v63i2.146

Palabras clave:

inmunodeficiencias primarias, enfermedades con inmunodeficiencias, infecciones recurrentes, tratamiento con inmunoglobulina, profilaxis

Resumen

Las inmunodeficiencias primarias son un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios ocasionados por defectos del desarrollo o función del sistema inmunológico, la mayoría se manifiestan a edad temprana por infecciones, datos de malignidad o por disregulación en la respuesta inmune, ya sea autoinflamación, autoinmunidad o alergia. Debido a que las inmunodeficiencias primarias son trastornos genéticos, la mayoría se heredan de forma autosómica recesiva. Las inmunodeficiencias primarias son más prevalentes en el sexo masculino y en edad pediátrica; las inmunodeficiencias de anticuerpos son las inmunodeficiencias primarias con más prevalente de la edad adulta. Dentro de las manifestaciones clínicas más comunes están la infección de vías respiratorias seguida de infecciones de la piel, abscesos, candidiasis, diarrea, BCGosis, etc. El abordaje inicial debe contar con una biometría hemática completa y cuantificación de inmunoglobulinas. El retraso del diagnóstico se debe principalmente a que las infecciones recurrentes pueden ser aceptadas como variaciones de la normalidad o a una percepción errónea de que su presentación es exclusiva de la infancia. El reconocimiento temprano por cualquier médico de primer contacto es importante para el tratamiento oportuno y el mejor prónostico.

Biografía del autor/a

Claudia Hernández-Martínez, Secretaría de Salud, Instituto Nacional de Pediatría, Unidad de Investigación en Inmunodeficiencias, Ciudad de México

La incidencia de la enfermedad granulomatosa crónica (EGC) en reportes internacionales es de 1:250, 000, sin embargo en México se desconoce. En el Instituto Nacional de Pediatría a partir del 2009 se implementó un proyecto para facilitar diagnóstico de dicha enfermedad. De esa fecha al día de hoy se han estudiado 67 casos, de los cuales el 80% son formas ligadas al X (LX), además de que cada vez mas han se diagnosticado los casos a una edad más temprana. Actualmente nos encontramos con un nuevo reto, el tratamiento curativo de los pacientes con EGC. Presentamos el caso de un paciente con EGC-LX trasplantado exitosamente al mes de vida y trasplantado de forma exitosa en México.

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Publicado

2016-05-11

Número

Sección

Inmunología