Infección diseminada por complejo M. tuberculosis en paciente con deficiencia completa del receptor 1 de interferón-γ
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Palabras clave

Deficiencia de receptor 1 de IFN-γ
Micobacteria
BCG
Inmunodeficiencia primaria
Trasplante de médula ósea

Cómo citar

Infección diseminada por complejo M. tuberculosis en paciente con deficiencia completa del receptor 1 de interferón-γ. (2017). Revista Alergia México, 64(4), 499-504. https://doi.org/10.29262/ram.v64i4.329

Plaudit

Resumen

Antecedentes: Se han descrito diversas mutaciones que llevan a inmunidad alterada en el eje interleucina 12/interferón gamma (IL-12/IFN-γ) y confieren susceptibilidad a infecciones por micobacterias. Uno de los fenotipos clínicos más graves es secundario a mutaciones en el gen del receptor 1 de IFN-γ, caracterizado por un inicio a temprana edad y mayor gravedad.

Caso clínico: Paciente femenina de 3 meses de edad, con afección sistémica por complejo M. tuberculosis, en quien se identificó una mutación homocigota que afecta el sitio de splicing a nivel de IFNGR1 c.201-1G>T. Al momento de este reporte es manejada con antifímicos en un protocolo de trasplante de células hematopoyéticas pluripotenciales.

Conclusión: Se ha informado que el tratamiento antifímico debe mantenerse hasta que se restaure el sistema inmunológico mediante trasplante de células hematopoyéticas pluripotenciales, cuyo mejor pronóstico se asocia con edad del receptor menor a un año y reducción de los niveles plasmáticos de IFN-γ.
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