Infección diseminada por complejo M. tuberculosis en paciente con deficiencia completa del receptor 1 de interferón-γ

Autores/as

  • María Cecilia Martínez-Morales Secretaría de Salud, Instituto Nacional de Pediatría, Servicio de Inmunología, Ciudad de México
  • María Cecilia Martínez-Morales Secretaría de Salud, Instituto Nacional de Pediatría, Servicio de Inmunología, Ciudad de México
  • Carolina Deswarte Universidad París Descartes, Instituto de Enfermedades Genéticas (Institut des Maladies Génétiques, IMAGINE), París
  • Carolina Deswarte Universidad París Descartes, Instituto de Enfermedades Genéticas (Institut des Maladies Génétiques, IMAGINE), París
  • Jessica Castañeda-Casimiro Instituto Politécnico Nacional, Escuela Nacional de Ciencias Biológicas, Ciudad de México
  • Jessica Castañeda-Casimiro Instituto Politécnico Nacional, Escuela Nacional de Ciencias Biológicas, Ciudad de México
  • Jacinta Bustamante Hospital Necker-Niños Enfermos, Centro de Estudios de Deficiencias Inmunes, París
  • Jacinta Bustamante Hospital Necker-Niños Enfermos, Centro de Estudios de Deficiencias Inmunes, París
  • Lizbeth Blancas-Galicia Secretaría de Salud, Instituto Nacional de Pediatría, Unidad de Investigación en Inmunodeficiencias, Ciudad de México
  • Lizbeth Blancas-Galicia Secretaría de Salud, Instituto Nacional de Pediatría, Unidad de Investigación en Inmunodeficiencias, Ciudad de México
  • Selma Cecilia Scheffler-Mendoza Secretaría de Salud, Instituto Nacional de Pediatría, Servicio de Inmunología Clínica, Ciudad de México

DOI:

https://doi.org/10.29262/ram.v64i4.329

Palabras clave:

Deficiencia de receptor 1 de IFN-γ, Micobacteria, BCG, Inmunodeficiencia primaria, Trasplante de médula ósea

Resumen

Antecedentes: Se han descrito diversas mutaciones que llevan a inmunidad alterada en el eje interleucina 12/interferón gamma (IL-12/IFN-γ) y confieren susceptibilidad a infecciones por micobacterias. Uno de los fenotipos clínicos más graves es secundario a mutaciones en el gen del receptor 1 de IFN-γ, caracterizado por un inicio a temprana edad y mayor gravedad.

Caso clínico: Paciente femenina de 3 meses de edad, con afección sistémica por complejo M. tuberculosis, en quien se identificó una mutación homocigota que afecta el sitio de splicing a nivel de IFNGR1 c.201-1G>T. Al momento de este reporte es manejada con antifímicos en un protocolo de trasplante de células hematopoyéticas pluripotenciales.

Conclusión: Se ha informado que el tratamiento antifímico debe mantenerse hasta que se restaure el sistema inmunológico mediante trasplante de células hematopoyéticas pluripotenciales, cuyo mejor pronóstico se asocia con edad del receptor menor a un año y reducción de los niveles plasmáticos de IFN-γ.

Biografía del autor/a

Selma Cecilia Scheffler-Mendoza, Secretaría de Salud, Instituto Nacional de Pediatría, Servicio de Inmunología Clínica, Ciudad de México

Médico Adscrito del Servicio de Inmunología Clínica y Alergias, Instituto Nacional de Pediatría

Citas

Dorman SE, Holland SM. Interferon-gamma and interleukin-12 pathway defects and human disease. Cytokine Growth Factor Rev. 2000;11(4):321-333. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/S1359-6101(00)00010-1

Sharma VK, Pai G, Deswarte C, Lodha R, Singh S, Kang LW, et al. Disseminated mycobacterium avium complex infection in a child with partial dominant interferon gamma receptor 1 deficiency in India. J Clin Immunol. 2015;35(5):459-462. DOI: http://dx.doi.org/10.1007/s10875-015-0173-1

Bustamante J, Boisson-Dupuis S, Abel L, Casanova JL. Mendelian susceptibility to mycobacterial disease: genetic, immunological, and clinical features of inborn errors of IFN-gamma immunity. Semin Immunol. 2014;26(6):454-470. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.smim.2014.09.008

Dorman SE, Picard C, Lammas D, Heyne K, Van-Dissel JT, Baretto R, et al. Clinical features of dominant and recessive interferon gamma receptor 1 deficiencies. Lancet. 2004;364(9451):2113-2121. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(04)17552-1

Jouanguy E, Altare F, Lamhamedi S, Revy P, Emile JF, Newport M, et al. Interferon-gamma-receptor deficiency in an infant with fatal bacille Calmette-Guérin infection. N Engl J Med. 1996;335(26):1956-1961. DOI: http://dx.doi.org/10.1056/NEJM199612263352604

Olbrich P, Martínez-Saavedra MT, Perez-Hurtado JM, Sanchez C, Sánchez B, Deswarte C, et al. Diagnostic and therapeutic challenges in a child with complete interferon-gamma receptor 1 deficiency. Pediatr Blood Cancer. 2015;62(11):2036-2039. DOI: http://dx.doi.org/10.1002/pbc.25625

Auld B, Urquhart D, Walsh M, Nourse C, Harris MA. Blurring the lines in interferon γ receptor deficiency: an infant with near-fatal airway disease. Pediatrics. 2011;127(5):e1352- e1355. DOI: http://dx.doi.org/10.1542/peds.2010-0387

Al-Muhsen S, Casanova JL. The genetic heterogeneity of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases. J Allergy Clin Immunol. 2008;122(6):1043-1051;quiz 1052-1053. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.jaci.2008.10.037

Roesler J, Horwitz ME, Picard C, Bordigoni P, Davies G, Koscielniak E, et al. Hematopoietic stem cell transplantation for complete IFN-gamma receptor 1 deficiency: a multi-institutional survey. J Pediatr. 2004;145(6):806-812. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.jpeds.2004.08.021

Chen J, Feng X, Desierto MJ, Keyvanfar K, Young NS. IFN-gamma-mediated hematopoietic cell destruction in murine models of immune-mediated bone marrow failure. Blood. 2015;126(24):2621-2631. DOI: http://dx.doi.org/10.1182/blood-2015-06-652453

Publicado

2017-12-06

Número

Sección

Casos clínicos