Síndrome de Wiskott-Aldrich. Comunicación de una nueva mutación

Autores/as

  • Nelva Lizbeth Guillén-Rocha Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro Médico Nacional Siglo XXI, Hospital de Especialidades, Servicio de Alergia e Inmunología Clínica, Ciudad de México
  • Eunice Giselle López-Rocha Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro Médico Nacional Siglo XXI, Hospital de Especialidades, Servicio de Alergia e Inmunología Clínica, Ciudad de México
  • Silvia Danielian Hospital Juan P Garrahan, Buenos Aires
  • Nora Hilda Segura-Méndez Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro Médico Nacional Siglo XXI, Hospital de Especialidades, Servicio de Alergia e Inmunología Clínica, Ciudad de México
  • Lucina López-González Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro Médico Nacional Siglo XXI, Hospital de Pediatría, Ciudad de México
  • Saúl Oswaldo Lugo-Reyes Secretaría de Salud, Instituto Nacional de Pediatría, Unidad de Investigación en Inmunodeficiencias, Ciudad de México

DOI:

https://doi.org/10.29262/ram.v61i3.45

Palabras clave:

síndrome de Wiskott-Aldrich, inmunodeficiencia primaria, trombocitopenia persistente.

Resumen

El síndrome de Wiskott Aldrich fue descrito en 1937 y en 1954 se identificó su tríada característica: eccema, infecciones recurrentes y trombocitopenia, con herencia ligada al cromosoma X. Su incidencia se calcula en 1 a 10 por cada millón de recién nacidos vivos por año. Su causa es la mutación del gen localizado en el brazo corto del cromosoma X, que codifica la proteína del síndrome Wiskott-Aldrich (WASp), cuya identificación y secuenciación se realizan desde 1994, lo que ha permitido describir al menos 300 defectos genéticos. Comunicamos un caso de síndrome de Wiskott-Aldrich con diagnóstico clínico y genético, tipo nonsense Q203X, en el exón 7, en un preescolar con ausencia de eccema.

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Publicado

2014-06-30

Número

Sección

Casos clínicos