Infección diseminada por vacuna con bacilo de Calmette-Guérin y coinfección por SARS-CoV-2 en paciente con deficiencia de la subunidad β1 del receptor de IL-12

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.29262/ram.v67i4.798

Palabras clave:

Enfermedades de inmunodeficiencia primaria, Infecciones por Coronavirus, Vacuna con bacilo de Calmette-Guérin

Resumen

Antecedentes: Los errores innatos de la inmunidad se manifiestan con una mayor susceptibilidad a infecciones, autoinmunidad, enfermedades autoinflamatorias, alergia o malignidad. Uno de estos es la susceptibilidad mendeliana a infecciones micobacterianas. La etiología más frecuente es la deficiencia completa autosómica recesiva de la subunidad β1 del receptor de interleucina 12.
Caso clínico: Paciente que comenzó a los seis meses de edad con una lesión nodular en hombro derecho y adenitis axilar ipsolateral posterior a la vacuna con bacilo de Calmette-Guérin. Posteriormente desarrolló una fistula cutánea en tórax anterior, región inframamaria y linfadenitis supurativa crónica recidivante. Se diagnosticó infección diseminada por Mycobacterium bovis, por lo que requirió tratamiento farmacológico individualizado debido al fracaso con el tratamiento primario. La paciente fue diagnosticada con deficiencia de la subunidad β1 del receptor de interleucina 12 a los seis años. Durante su última hospitalización presentó fiebre, tos y taquipnea, detectándose SARS-CoV-2 por reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa. La paciente evolucionó favorablemente.
Conclusión: En los pacientes con infecciones diseminadas por la vacuna con bacilo de Calmette-Guérin o micobacterias ambientales, debe sospecharse un error innato de la inmunidad y derivarlos a tercer nivel de atención para la evaluación inmunológica temprana.

Citas

Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, Chatila T, Etzioni A, Franco JL, et al. Correction to: human Inborn errors of immunity: 2019 update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol. 2020;40(1):65. DOI: 10.1007/s10875-020-00763-0

Reed B, Dolen WK. The child with recurrent mycobacterial disease. Curr Allergy Asthma Rep. 2018;18(8):44. DOI: 10.1007/s11882-018-0797-3

Rosain J, Kong XF, Martínez-Barricarte R, Oleaga-Quintas C, Ramírez-Alejo N, Markle J, et al., Mendelian susceptibility to mycobacterial disease: 2014-2018 update. Immunol Cell Biol. 2019;97(4):360-367. DOI: 10.1111/imcb.12210

Jouanguy E, Altare F, Lamhamedi S, Revy P, Emile JF, Newport M, et al. Interferon-gamma-receptor deficiency in an infant with fatal bacille Calmette-Guérin infection. N Engl J Med. 1996;335(26):1956-1961. DOI: 10.1056/NEJM199612263352604

Newport MJ, Huxley CM, Huston S, Hawrylowicz CM, Oostra BA, Levin M, et al. A mutation in the interferon-gamma-receptor gene and susceptibility to mycobacterial infection. N Engl J Med. 1996;335(26):1941-1949. DOI: 10.1056/NEJM199612263352602

Bustamante J. Mendelian susceptibility to mycobacterial disease: recent discoveries. Hum Genet. 2020;139(6-7):993-1000. DOI: 10.1007/s00439-020-02120-y

Kerner G, Rosain J, Guérin A, Al-Khabaz A, Oleaga-Quintas C, Rapaport F, et al. Inherited human IFN-γ deficiency underlies mycobacterial disease. J Clin Invest. 2020;130(6):3158-3171. DOI: 10.1172/JCI135460

Martínez-Barricarte R, Markle JG, Ma CS, Deenick EK, Ramírez-Alejo N, Mele F, et al. Human IFN-gamma immunity to mycobacteria is governed by both IL-12 and IL-23. Sci Immunol. 2018;3(30):eaau6759. DOI: 10.1126/sciimmunol.aau6759

Trinchieri G. Interleukin-12: a cytokine at the interface of inflammation and immunity. Adv Immunol. 1998;70:83-243. DOI: 10.1016/s0065-2776(08)60387-9

Flynn JL, Chan J, Triebold KJ, Dalton DK, Stewart TA, Bloom BR. An essential role for interferon gamma in resistance to Mycobacterium tuberculosis infection. J Exp Med. 1993;178(6):2249-2254. DOI: 10.1084/jem.178.6.2249

Filipe-Santos O, Bustamante J, Chapgier A, Vogt G, de Beaucourey L, Feinberg J, et al. Inborn errors of IL-12/23- and IFN-gamma-mediated immunity: molecular, cellular, and clinical features. Semin Immunol. 2006;18(6):347-361. DOI: 10.1016/j.smim.2006.07.010

Van de Vosse E, Haverkamp HM, Ramírez-Alejo N, Martínez-Gallo M, Blancas-Galicia L, Metin A, et al. IL-12Rβ1 deficiency: mutation update and description of the IL12RB1 variation database. Hum Mutat. 2013;34(10):1329-1339. DOI: 10.1002/humu.22380

de Beaucoudrey L, Samarina A, Bustamante J, Cobat A, Feinberg J, Boisson-Dupuis S, et al. Revisiting human IL-12Rβ1 deficiency: a survey of 141 patients from 30 countries. Medicine (Baltimore). 2010;89(6):381-402. DOI: 10.1097/MD.0b013e3181fdd832

Rosain J, Oleaga-Quintas C, Deswarte C, Verdin H, Marot D, Syridou G, et al. A variety of Alu-mediated copy number variations can underlie IL-12Rβ1 deficiency. J Clin Immunol. 2018;38(5):617-627. DOI: 10.1007/s10875-018-0527-6

Esteve-Solé A, Sologuren I, Martínez-Saavedra MT, Oleaga-Quintas C, Martínez-Barricarte R, Juan M, et al. Laboratory evaluation of the IFN-gamma circuit for the molecular diagnosis of Mendelian susceptibility to mycobacterial disease. Crit Rev Clin Lab Sci. 2018;55(3):184-204. DOI: 10.1080/10408363.2018.1444580

Holland SM. Treatment of infections in the patient with Mendelian susceptibility to mycobacterial infection. Microbes Infect. 2000;2(13):1579-1590. DOI: 10.1016/s1286-4579(00)01314-9

Alangari AA, Al-Zamil F, Al-Mazrou A, Al-Huhsen S, Boisson-Dupuis S, Kambal A, et al. Treatment of disseminated mycobacterial infection with high-dose IFN-γ in a patient with IL-12Rβ1 deficiency. Clin Dev Immunol. 2011;2011:691956. DOI: 10.1155/2011/691956

Tan C, Metin A, Keskin Ö, Tezcan Í, Sanal Ö, Çağdaş-Ayvaz D, et al. Clinical and genetic features of IL12Rb1 deficiency: single center experience of 18 patients. Turk J Pediatr. 2016;58(4):356-361. DOI: 10.24953/turkjped.2016.04.002

Patel S, Uppuluri R, Ravichandran N, Vellaichamy-Swaminathan V, Melacorde-Ramanan K, Raj R, Ravichandran N. Mendelian susceptibility to mycobacterial disease-Challenges in hematopoietic stem cell transplantation. Pediatr Blood Cancer. 2020;67(5):e28187. DOI: 10.1002/pbc.28187

Archivos adicionales

Publicado

2021-02-09 — Actualizado el 2021-02-11

Versiones

Número

Sección

Casos clínicos